הפתרון שיאפשר לכם למנוע מחלות גנטיות לפני שמתחתנים, ולדאוג כבר עכשיו לשלומם של ילדיכם לעתיד.

ילדים זה שמחה, המתנה הכי גדולה שיכולים ההורים לקבל. ולכן קשה לתאר מה עובר בראש של הורים שמתבשרים ששני ילדיהם חולים בסיסטיק פיברוזיס, מחלה תורשתית קשה שיכולה להוביל לפגיעה רב מערכתית הכוללת נזק לריאות, ללבלב ולמערכת העיכול.  

זה בדיוק מה שקרה לגלית ועידן (שמות בדויים): מרגע שקיבלו את הבשורה הכפולה, הם מטפלים בילדיהם הקטנים במשרה מלאה. כל אחד מילדיהם נוטל 16 תרופות ביום, ורק כשהם לא בטיפולים או אשפוזים (קרוב למחצית מהזמן), הם יכולים ללכת לגן. קשה לתאר את תחושת המחנק של הורה שרואה את המצוקה על פניהם של ילדיו ומרגיש חסר אונים. את הדאגה לשלומם כאשר כל שיעול מכניס לכוננות, מחשש שהוא יגרום לסיבוכים קשים.

במקרה של עידן וגלית, הדאגות הבריאותיות לא היו היחידות: אליהן התווספו גם דאגות כלכליות, בשל הצורך לעזוב את מקומות העבודה הקודמים, ולמצוא עבודות פחות תובעניים שיאפשרו להם לטפל בילדים. ההכנסות קטנו מאוד וההוצאות זינקו בעקבות התרופות והטיפולים.  

עד כמה החיים שלהם רצופי דאגות משקף החלום של עידן וגלית: שילדיהם הם אלו שיקברו אותם ולא להיפך. בצל הסבל שעובר על משפחתם, החליטו ההורים לתבוע את קופת החולים על כך שהיא לא הפנתה אותם בזמן לביצוע בדיקות שיקבעו האם הם נושאים את הגן של מחלת הסיסטיק פיברוזיס.

את מה שההורים הבינו כשכבר היה מאוחר מדי, יותר ויותר אנשים כיום מתחילים להפנים: באמצעות בדיקה פשוטה אפשר לאתר מחלות גנטיות בשלב מוקדם ככל האפשר.

מתי כדאי לבצע את הבדיקה?

כאשר רק אחד מבני הזוג הוא נשא של מחלה גנטית, אין לכך משמעות רפואית. אך כאשר שני בני הזוג הם נשאים של אותה מחלה, ישנו סיכוי של 25% בכל לידה שהילוד יחלה בה. המחלות הגנטיות האלו עשויות להיות קטלניות, להוביל לפגיעה בריאותית משמעותית ואף לערער את יציבות התא המשפחתי.

ישנם זוגות שמבצעים את הבדיקות הגנטיות לאחר מיסוד הקשר, כשהזוג נשוי ולעיתים גם במהלך ההיריון, כדי לשלול אפשרות למחלות גנטיות. אך כאשר הבדיקה מגלה שישנו סיכוי גבוה שהילד יחלה במחלה גנטית בשלב שבו הקשר ממוסד וההיריון מתקדם, הספקות וההחלטות יהיו קשות וסבוכות יותר. "אם בין כה וכה תתבצע בדיקת התאמה, למה לא לערוך אותה בשלב מוקדם בקשר, שבו הרבה יותר קל לקבל החלטה?", אומרים ב"דורות", ארגון הפועל במסגרת עמותת "דור ישרים", המבצעת בדיקות גנטיות מוקדמות שבעזרתן ניתן למנוע מחלות גנטיות רצסיביות (מחלות גנטיות העוברות בתורשה, כאשר שני ההורים הינם נשאים של הגן הגורם למחלה).

לפרטים נוספים על הבדיקה מלאו כאן שם וטלפון:

בדיקת התאמה גנטית? בתחילת הקשר?

במיוחד לפני שהקשר עובר לפסים רציניים, חשוב לבצע בדיקת התאמה כדי למנוע עוגמת נפש וחלילה אסונות מיותרים. במובן מסוים בדיקת התאמה בשלב מוקדם של הקשר, דומה לחיסון ילדיכם לעתיד מפני שורה של מחלות גנטיות. אז איך אוזרים אומץ ומציעים זאת לבן או בת הזוג?

כשהקשר מתקדם בכיוון הנכון, הצעה לבצע את הבדיקה היא דבר חיובי, שמלמד על הרצון שלכם להיכנס לקשר רציני. מעבר לכך, מכיוון שהמודעות לבדיקות גנטיות הולכת וגדלה, כמו שהמחשבה הזו עוברת לכם בראש, סיכוי טוב שהיא עוברת גם בראשו של הצד השני…

האם רק אשכנזים סובלים ממחלות גנטיות?

עד לפני מספר שנים, היה נהוג לחשוב שמחלות גנטיות עוברות בתורשה בעיקר אצל אשכנזים. מחקרים שנערכו לצד הצטברות של מקרים שהתרחשו בשטח מפריכים את המיתוס הזה, וקובעים שלצד מחלות גנטיות שעוברות בתורשה גם בקרב בני עדות המזרח, ישנן מחלות משותפות שעוברות בתורשה בכלל האוכלוסייה. ולכן, ההמלצה של משרד הבריאות היא לבצע בדיקות גנטיות ללא קשר למוצא.

בדיקת התאמה בדורות: איך זה עובד?

בשלב הראשון פונים לאחת מתחנות הבדיקה של עמותת דורות אשר פרוסים ברחבי הארץ, ומבצעים בדיקת דם פשוטה. הבדיקה היא אנונימית לגמרי והנבדקים אינם נרשמים בשמם, אלא מקבלים מספר סידורי באמצעותו יוכלו לבצע בדיקת התאמה גנטית בהמשך.

בשלב השני דגימת הדם מועברת לבדיקת מעבדה מחמירה באחת ממעבדות "דור ישרים", הפועלות לאורו של התקן המחמיר ISO 15189 תחת נהלי אבטחת איכות בינלאומיים. במהלך הבדיקה מגלים האם הנבדק הוא נשא של מחלות גנטיות שאופייניות למוצאו. חשוב לדעת שגם אדם הנושא גן פגום במחלות אלו, הוא בריא לחלוטין. למעשה, רובנו נושאים גנים פגומים כאלה ואחרים, שלא פוגעים בנו בשום צורה. אדם יכול להיות נשא של טיי זקס, אך לעובדה זו תהיה משמעות רק אם הוא יביא ילדים לעולם עם בת זוג שגם היא נשאית של אותה מחלה גנטית. מפני המקרים האלה בדיוק נועדה הבדיקה של ארגון "דורות" להתריע.

מסיבה זו הנבדקים מקבלים את תוצאות ההתאמה מול בני הזוג בלבד, כדי לדעת האם שניהם נשאים של אותו הגן, והאם יש סיכוי שהילוד יחלה במחלה גנטית רצסיבית.

בכל מקרה אחר, הנבדקים לא יודעים האם הם נשאים של גנים פגומים. זאת כדי למנוע דאגות וסטיגמות שליליות, במצבים שבהם אין לנשאות כל משמעות רפואית.

מהם היתרונות של בדיקת ההתאמה ב"דורות"?

בארגון "דורות" בודקים אך ורק מחלות רלוונטיות: הכוונה היא למחלות גנטיות המופיעות בתדירות גבוהה בקהילה היהודית, ופוגעות בחולים בצורה קשה. סל הבדיקות של "דורות" כולל סלים ייעודיים המותאמים למוצאו של הנבדק. להבדיל מבדיקה המתבצעת במקומות אחרים, בדיקת ההתאמה ב"דורות" יכולה להתבצע גם כעבור כמה שנים מביצוע בדיקת הדם. זאת מכיוון שב"דורות" ההתאמה מתבצעת ביחס לסל הבדיקות העדכני ביותר (כולל מחלות שנוספו לסל במשך הזמן שעבר מעת ביצוע בדיקות הדם) ועל פי רוב, גם ללא עלות נוספת.

יתרון חשוב נוסף שמטרתו היא למנוע סטיגמות ודאגה מיותרת, הוא כאמור עדכון הנבדק על אי התאמה גנטית, רק במקרה ששני בני הזוג נושאים את אותו גן פגום. כפי שכבר הבנו, כאשר רק אחד מהם נושא גן פגום, אין לכך משמעות רפואית ולכן הנבדק לא מקבל התייחסות לנשאות.

בנוסף, פעילת הארגון זוכה לקריאות תמיכה מצד רבנים חשובים, לצד תמיכה של מכון פועה.

לפרטים נוספים על הבדיקה מלאו כאן שם וטלפון:

מלאו שם וטלפון וקבלו ללא עלות פרטים נוספים על הבדיקה: